Sakit sa ihi ng maple syrup (MSUD) o maple syrup urine disease ay isa sa mga sakit genetika (heredity) at napakaseryoso. Ang napakabihirang sakit na ito ay ginagawang hindi maproseso ng katawan ang mga amino acid, na nagiging sanhi ng pagtitipon ng mga nakakapinsalang sangkap nasa ihi at dugo.
Sa normal na kondisyon, ang katawan ng tao ay maaaring magproseso ng protina mula sa isda at karne sa mga amino acid at mapupuksa ang mga sangkap na hindi kailangan ng katawan. Ang mga amino acid ay mga sangkap na ginawa pagkatapos matunaw ng katawan ang protina mula sa pagkain na natupok.
Sa mga pasyenteng may maple syrup urine disease, ang mga amino acid na leucine, isoleucine, at valine ay hindi maproseso nang normal. Kahit na ang mga amino acid sa mataas na antas ay maaaring makapinsala sa katawan. Ang kawalan ng kakayahan ng katawan na matunaw ang mga amino acid sa sakit na ito ay sanhi ng isang genetic disorder na pumipigil sa paggawa ng mga enzyme na natutunaw ng protina.
Mga mutation ng gene na nagdudulot ng sakit
Ang mga batang may maple syrup urine disease ay nagmamana ng dalawang kopya ng mutated gene bawat isa mula sa kanilang ama at ina. Kung mayroon ka lamang isang gene, ang iyong anak ay magiging carrier lamang ng MSUD. Kung ang tatay ay nagdadala ng MSUD gene at ang magiging ina ay nagdadala rin ng MSUD gene, kung gayon ang kanilang anak ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng MSUD, at isang 50% na posibilidad na maging isang carrier ng MSUD na sakit. gene. Dito ang kahalagahan ng pagpapaalam kung mayroong miyembro ng pamilya na may history ng sakit.
Bagama't walang paraan upang maiwasan ang pagsilang ng isang sanggol na may MSUD, maaaring suriin ng iyong doktor kung ikaw at ang iyong kapareha ay nasa panganib na magkaroon ng isang sanggol na may maple syrup urine disease o iba pang minanang sakit sa pamamagitan ng genetic testing.
Matapos maipanganak ang sanggol, ang maple syrup urine disease ay makikilala ng mga sintomas na lumilitaw sa mga unang araw o linggo pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, magkaroon ng kamalayan kung ang iyong anak ay nakakaranas ng mga sumusunod na kondisyon:
- Mabangong ihi at pawis
- Hindi tumataba
- Ayaw magpasuso
- Sumuka
- Matigas o malata ang mga kalamnan
- Mga seizure
- Makulit
- Madalas mukhang mahina
- Mahirap huminga
- Mga abnormal na pattern ng pagtulog
Kung mas maagang susuriin ng doktor ang kondisyon ng sanggol, mas mabilis at mas tumpak ang paggamot. Ang wastong paggamot ay maaari ding maiwasan ang mga maysakit na sanggol na magkaroon ng mga komplikasyon ng MSUD, tulad ng pagkawala ng malay, pinsala sa utak, pagkabulag, metabolic acidosis, mga sakit sa pag-iisip, pagkaantala sa paglaki, at maging ng kamatayan. Upang kumpirmahin ang diagnosis, magsasagawa ang doktor ng pisikal na pagsusuri kasama ang isang serye ng mga sumusuportang pagsusuri na may mga pagsusuri sa dugo, ihi, at genetic.
Kasama ang mga Bata na may Maple Syrup Urine Disease
Sa mga batang na-diagnose na may MSUD, kinakailangan na pana-panahong suriin ang kondisyon sa pedyatrisyan. Sisiguraduhin ng doktor na ang paglaki at pag-unlad ay angkop, at susubaybayan ang nutritional status ng maliit na bata. Ang paggamot upang gamutin ang mismong sakit sa ihi ng maple syrup ay dapat na patuloy na isagawa habang buhay, tulad ng mga pagsusuri sa dugo upang patuloy na masubaybayan ang mga antas ng amino acid ng katawan.
Narito ang ilang mga alituntunin para sa pagtulong sa mga bata na may maple syrup urine disease.
- Pamamahala ng diyeta at nutrisyonAng mga batang may MSUD ay kailangang samahan ng isang pediatrician na dalubhasa sa nutrisyon at metabolic na mga sakit upang sumailalim sa diyeta na mababa ang protina upang mabawasan ang mga antas ng mga amino acid, lalo na ang isoleucine, valine, at leucine.
- Sa pangkalahatan, kailangang limitahan ng mga taong may sakit na maple syrup ang pagkonsumo ng mga pagkaing may mataas na protina, tulad ng mga itlog ng manok, isda, karne, keso, mani, kahit na ang mga sangkap na ito ay kailangan para sa kanilang pag-unlad.
- Maaaring kailanganin ng ilang bata na uminom ng valine at isoleucin supplement.
- Ang pagpapasuso at gatas ng sanggol ay kailangang subaybayan dahil ang gatas ng formula ay karaniwang naglalaman ng mga amino acid. Ang mga sanggol na may maple syrup urine disease ay karaniwang binibigyan ng espesyal na formula milk na mababa sa protina ngunit naglalaman ng mga mineral, bitamina, at iba pang amino acid na kailangan ng maliit.
- Pangangasiwa sa mga kondisyong pang-emergency
Maaaring imungkahi ng iyong doktor na palitan ang mga pagkain at gatas, na karaniwang naglalaman ng protina, na may mga suplementong amino acid at inumin na may mataas na nilalaman ng asukal. Sa kabilang banda, ang mga sanggol na may MSUD na patuloy na nagtatae ay kailangang agad na i-refer sa emergency department para sa intravenous drip upang maiwasan ang dehydration.
Ang mga magulang ay dapat magdala ng tala o leaflet tungkol sa paghawak sa kondisyong ito kapag pupunta sa emergency unit, dahil posibleng ang doktor na gumagamot sa iyong anak ay hindi pa nakagamot sa mga pasyente ng MSUD.
- Pag-transplant ng atayAng mga pasyente na may maple syrup urine disease na sumasailalim sa liver transplantation ay maaaring mamuhay nang normal nang walang metabolic disorder. Gayunpaman, ang pamamaraan ng paglipat ng atay ay mayroon ding sariling mga panganib, kaya ang mga pasyente na sumasailalim dito ay kailangang uminom ng mga gamot upang sugpuin ang immune system habang buhay.
Ang pagiging magulang at pagtulong sa mga bata na may MSUD disorder o iba pang metabolic disorder ay nangangailangan ng pasensya. Kung walang paggamot, ang mga pasyente ng MSUD ay makakaranas ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay, tulad ng pinsala sa utak, pagkaantala sa pag-unlad, mga seizure, o kahit na coma at kamatayan. Gayunpaman, sa wasto at pana-panahong tulong, ang mga batang may maple syrup urine disease ay maaaring mamuhay ng aktibo at normal na buhay.
