Ang Kallmann syndrome ay isang genetic disorder kung saan ang katawan ay hindi makagawa o makagawa lamang ng maliit na halaga gonadotropin-releasing hormone (GnRH), na isang hormone na gumaganap ng isang papel sa sekswal na pag-unlad ng mga bata. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay kadalasang may kapansanan sa pang-amoy.
Ang GnRH ay ginawa ng hypothalamus na bahagi ng utak. Ang hormon na ito ay gumaganap ng isang papel sa pagpapasigla ng mga testes sa mga lalaki at ang mga ovary sa mga kababaihan upang isagawa ang mga function ng reproductive, tulad ng paggawa ng mga sex hormone.
Sa mga bata, ang hormone na GnRH ay may mahalagang papel sa pagbuo ng mga katangiang sekswal sa pagdadalaga. Ang mababang antas ng GnRH hormone ay maaaring maging sanhi ng hindi kumpletong pag-unlad ng pubertal o kawalan ng katabaan (baog).
Ang Kallmann syndrome ay isang genetic na kondisyon na naipapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Ang karamdaman na ito ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Upang mapagtagumpayan ito, maaaring magpatakbo ang mga doktor ng testosterone replacement therapy sa mga lalaki, o estrogen at progesterone sa mga babae.
Mga sanhi ng Kallman Syndrome
Ang Kallmann syndrome ay nangyayari dahil sa mga pagbabago (mutation) ng mga gene na may papel sa pagbuo ng utak ng pangsanggol. Bilang resulta ng genetic mutations na ito, ang mga nerve na gumagawa ng GnRH at ang olfactory (olfactory) nerves ay may kapansanan at hindi gumagana ng normal.
Ang Kallmann syndrome ay karaniwang naipapasa mula sa magulang patungo sa anak. Maaaring ipasa ng mga ina ang mga gene na ito sa kanilang mga anak na babae at anak na lalaki. Gayunpaman, ang mga ama sa pangkalahatan ay maaari lamang ipasa ito sa kanilang mga anak na babae.
Bilang karagdagan sa pagiging minana mula sa mga magulang, ang genetic mutations ay maaari ding mangyari nang kusang sa sinapupunan. Kaya, ang kundisyong ito ay maaari ding mangyari sa mga taong walang kasaysayan ng Kallmann syndrome sa kanilang pamilya.
Mga sintomas ng Kallmann Sindrom Syndrome
Ang mga sintomas na karaniwang lumilitaw mula sa kapanganakan sa mga taong may Kallmann syndrome ay napakaliit na pang-amoy (hyposmia) o walang amoy (anosmia). Gayunpaman, maraming mga taong may ganitong sakit ang hindi nakakaalam ng mga sintomas na ito hanggang sa sumailalim sila sa pagsusuri.
Ang Kallman syndrome ay mas madalas na nakikita kapag ang nagdurusa ay pumasok sa pagdadalaga. Ang ilan sa mga karaniwang sintomas na lumitaw sa mga malabata na lalaki ay:
- Pagkaantala ng pagdadalaga
- Maliit na ari
- Mga hindi bumababa na testicle (cryptorchismus)
- Erectile dysfunction
- Nabawasan ang mass at lakas ng kalamnan
Samantala, ang mga sintomas ng Kallman syndrome sa mga kabataang babae ay kinabibilangan ng:
- Huling paglaki ng dibdib
- Late na lumalaki ang pubic hair
- Walang regla (amenorrhea)
Samantala, sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, ang mga sintomas na maaaring lumitaw ay ang pagbaba ng pagnanais na makipagtalik, dyspareunia (sa kababaihan), at kapansanan sa pagkamayabong (infertility).
Bilang karagdagan sa mga sintomas na nabanggit sa itaas, ang mga taong may Kallmann syndrome ay maaari ding makaranas ng mga karagdagang sintomas mula sa pagkabata. Ang ilan sa mga karagdagang sintomas na ito ay:
- Walang pagbuo ng bato
- Mga depekto sa puso (congenital heart disease)
- Mga abnormalidad sa buto ng mga daliri at paa
- Hindi nabuo ang cleft lip o palate
- Abnormal na paggalaw ng mata
- Mga karamdaman sa pandinig
- Abnormal na paglaki ng ngipin
- Epilepsy
- Bimanual synkinesis (ang paggalaw ng isang kamay ay ginagaya ang paggalaw ng isa pa), na nagpapahirap sa maysakit na magsagawa ng mga aktibidad na may iba't ibang galaw, tulad ng pagtugtog ng musika
Ang mga pasyente na may Kallmann syndrome ay kilala rin na may mahinang kalusugan ng buto dahil sa kakulangan ng GnRH. Ang kundisyong ito ay hindi nagdudulot ng mga sintomas, ngunit maaaring matukoy ng mga bali mula sa maliliit na pinsala na kadalasang hindi nagiging sanhi ng mga bali, o madalas na mga bali.
Kailan pumunta sa doktor
Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng Kallmann syndrome ay matatagpuan ng isang doktor sa pamamagitan ng isang pisikal na pagsusuri kapag ang nagdurusa ay sanggol pa. Gayunpaman, ang mga sintomas sa pangkalahatan ay hindi agad makikita sa pisikal na pagsusuri pagkatapos ng kapanganakan. Sa katunayan, ang mga sintomas ay kadalasang lumilitaw lamang sa pagdadalaga o pagtanda.
Sa mga nasa hustong gulang, ipinapayong kumunsulta sa doktor kung sa tingin mo ay nararanasan mo ang mga reklamo sa itaas.
Samantala, para sa mga magulang, ipinapayong dalhin ang kanilang sanggol sa doktor kung mayroong mga sumusunod na palatandaan o sintomas:
- Mga deformidad ng ulo o paa
- Hindi tumutugon sa tunog
- Abnormal na hugis ng ngipin
- Pagkapagod habang nagpapasuso
- Mabilis na tibok ng puso sa halos lahat ng oras
Ang sintomas ng Kallman syndrome na dapat bantayan ay ang pagkaantala ng pagdadalaga, na karaniwan ay nasa pagitan ng edad na 8–14 taon. Ang kundisyong ito ay maaaring makilala ng:
- Hindi tumutubo ang buhok sa kilikili at pubic
- Hindi paos ang boses sa mga lalaki
- Ang mga suso ay hindi lumalaki sa mga batang babae
Diagnosis ng Kallmann Syndrome
Sisimulan ng doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng pagsasagawa muna ng question and answer session patungkol sa mga sintomas ng pasyente, lalo na ang mga may kinalaman sa pagkaantala ng pagdadalaga at mga abala sa pang-amoy.
Dahil ang Kallmann syndrome ay isang hereditary genetic disorder, tatanungin din ng doktor kung ang pamilya ng pasyente ay may kasaysayan ng naantalang pagbibinata o mga problema sa fertility.
Pagkatapos nito, magsasagawa ang doktor ng masusing pagsusuri, lalo na ang mga palatandaan ng pagdadalaga sa pasyente. Susuriin din ng doktor ang kalagayan ng bibig, ngipin, at mata, upang hanapin ang iba pang pisikal na abnormalidad na maaaring mangyari.
Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang doktor ay magsasagawa ng mga pagsusuri sa laboratoryo at pag-scan. Kasama sa mga pagsusuri sa laboratoryo ang:
- Mga pagsusuri sa hormone, lalo na ang mga sex hormone, tulad ng luteinizing hormone (LH) at follicle-stimulating hormone (FSH), ang halaga nito ay nababawasan sa mga pasyenteng may Kallmann . syndrome
- Kumpletuhin ang mga pagsusuri sa dugo, kabilang ang mga pagsusuri sa electrolyte at mga pagsusuri sa antas ng bitamina D
- Pagsusuri sa pagbubuntis, upang ibukod ang pagbubuntis sa isang pasyenteng may pangalawang amenorrhea
- Pagsusuri ng tamud sa mga lalaking pasyente, upang matukoy ang uri ng fertility therapy na maaaring ibigay
Tulad ng para sa pagsusulit sa pag-scan, ang mga uri ng pagsusuri na maaaring isagawa ay kinabibilangan ng:
- Magnetic resonance imaging (MRI) ng utak, upang maghanap ng mga abnormalidad sa hypothalamus at pituitary gland
- Echocardiography, upang makita ang congenital heart disease
- Kidney ultrasound, para makita ang posibilidad ng kidney deformity
- Densitometry ng mineral ng buto (BMD), upang makita ang density ng buto
- X-ray ng kamay at pulso, para makita ang maturity ng buto
Paggamot ng Kallmann Sindrom Syndrome
Hindi magagamot ang Kallmann syndrome. Gayunpaman, ang mga problema na nagmumula sa Kallmann syndrome ay maaaring pagtagumpayan sa maraming mga therapy o mga hakbang. Nilalayon din ng paggamot na ito na maiwasan ang mga komplikasyon.
Ang sumusunod ay isang paraan ng paggamot sa Kallmann syndrome ayon sa problemang nangyayari:
1. Kakulangan ng sex hormones
Ang kakulangan ng mga sex hormones dahil sa Kallmann syndrome ay maaaring gamutin ng hormone replacement therapy, ang dosis nito ay maaaring mag-iba para sa bawat pasyente. Ang hormone replacement therapy ay naglalayong makatulong na pasiglahin ang sekswal na pag-unlad at mapanatili ang mga antas ng hormone ng pasyente upang manatiling normal.
Sa mga lalaki, kailangan ang testosterone replacement therapy upang ang mga katangian ng pangalawang kasarian ng lalaki ay lumaki at umunlad. Samantala, sa mga kababaihan, estrogen at progesterone hormone replacement therapy ay kailangan na gumagana upang pasiglahin ang paglaki ng mga babaeng pangalawang katangian ng sex.
2. Infertility
Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang na Kallmann syndrome na naghahangad ng mga supling ay maaaring mangailangan ng ibang hormone replacement therapy upang pasiglahin ang paggawa ng sperm o egg cells. Ang mga programa tulad ng IVF (IVF) ay maaari ding gawin upang makatulong na mapagtanto ang pagbubuntis.
3. Panganib ng osteoporosis o bali
Bilang isang preventive measure, ang doktor ay magpapayo sa pasyente na uminom ng bitamina D at bisphosphate supplements. Ang layunin ay palakasin ang mga buto at bawasan ang panganib ng osteoporosis dahil sa kakulangan ng GnRH.
Papayuhan din ang mga pasyente na kumain ng mga pagkaing mayaman sa bitamina D at calcium, lalo na kung alam na bumababa ang density ng kanilang buto.
4. Iba pang mga kondisyon
Ang iba pang mga gamot ay maaari ding ibigay ayon sa kondisyon ng pasyente, tulad ng osteoporosis, epilepsy, o congenital heart disease. Bilang karagdagan, ang operasyon ay maaari ding isaalang-alang sa mga pasyenteng may congenital heart disease o cleft lip.
Mga komplikasyon ng Kallman Syndrome
Ang Kallmann syndrome ay nagiging sanhi ng mga nagdurusa na makaranas ng kakulangan sa GnRH at may kapansanan sa pang-amoy. Ang mga sumusunod ay ilan sa mga komplikasyon na maaaring mangyari bilang resulta ng Kallmann syndrome:
- Mahirap magkaroon ng supling
- Sekswal na dysfunction
- Osteoporosis
- Bali
- Heart failure dahil sa congenital heart disease
- Mga karamdaman sa pag-iisip, sa anyo ng pagkabalisa at depresyon, lalo na sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may kapansanan sa sekswal na function
- Mga karamdaman sa emosyonal o pag-uugali, tulad ng mababang pagpapahalaga sa sarili at pag-alis sa buhay panlipunan
- Tumaas na panganib ng pagkalason sa pagkain dahil sa anosmia
Pag-iwas sa Kallmann Sindrom Syndrome
Ang Kallmann syndrome ay isang karamdaman na dulot ng mga genetic disorder. Samakatuwid, ang sakit na ito ay hindi maiiwasan. Gayunpaman, upang mabawasan ang panganib ng Kallman syndrome sa fetus, gumawa muna ng konsultasyon o genetic examination bago magplano ng pagbubuntis.
Ang pagsusuri ng doktor bago magplano ng pagbubuntis ay kinakailangan kung ikaw o ang iyong kapareha ay may family history ng Kallmann syndrome o iba pang genetic disorder.
Kung ang iyong anak ay may mga sintomas ng Kallmann syndrome, pumunta kaagad sa doktor upang magpagamot nang maaga. Maaari nitong bawasan ang panganib ng mga komplikasyon mula sa Kallmann syndrome.
