Neurofibromatosis ang uri 1 aykondisyon ng paglaki ng tumor sa nerve tissue na sanhi ngmga genetic disorder.Ang mga tumor na ito sa pangkalahatan ay benign, ngunit sa ilang mga kaso ay maaaring maging kanser.
Ang sakit na ito ay binubuo ng 3 uri, katulad ng neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, at schwannomatosis. Sa tatlong uri, ang neurofibromatosis type 1 ang pinakakaraniwan. Sa pangkalahatan, ang neurofibromatosis type 1 ay mas karaniwan sa mga bata kaysa sa mga matatanda.
DahilanNeurofibromatosis Uri 1
Ang neurofibromatosis type 1 ay sanhi ng isang mutation sa NF1 gene sa chromosome 17. Ang gene na ito ay gumagana upang makagawa ng neurofibromin, isang protina na kumokontrol sa paglaki ng mga selula ng katawan, at sa gayon ay pinipigilan ang mga selulang ito na maging mga tumor.
Ang mga abnormalidad sa NF1 gene ay nagdudulot ng pagbawas sa produksyon ng neurofibromin, o ang neurofibromin na naroroon ay hindi gumagana nang mahusay. Bilang resulta, ang mga selula ng katawan ay maaaring lumaki nang hindi mapigilan at maging mga tumor.
Panganib na Salik NeurofibromatosisUri 1
Maaaring mangyari ang neurofibromatosis type 1 sa sinuman. Gayunpaman, ang panganib ng isang tao para sa sakit na ito ay mas malaki kung mayroon siyang mga magulang na may parehong sakit. Sa katunayan, ang posibilidad ng mga taong may neurofibromatosis type 1 na maipasa ang sakit na ito sa kanilang mga anak ay maaaring umabot sa 50 porsiyento.
Mga sintomas ng Neurofibromatosis Uri 1
Ang mga sintomas ng neurofibromatosis type 1 ay karaniwang nagsisimulang lumitaw kapag ang isang bagong bata ay ipinanganak hanggang siya ay 10 taong gulang. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba sa bawat tao, maaari itong banayad hanggang katamtaman. Ang mga sumusunod ay ilan sa mga sintomas ng neurofibromatosis type 1:
- Banayad o maitim na kayumangging mga patch sa balat. Ang mga spot na ito ay makikita na kapag ang bata ay ipinanganak sa edad na 1 taon.
- Mga brown spot na lumilitaw sa mga grupo sa paligid ng mga bahagi ng sex, kilikili, at sa ilalim ng mga suso. Karaniwang lumilitaw ang mga batik na ito sa edad na 3-5 taon.
- Mga bukol sa iris ng mata (Lisch nodules). Ang mga bukol na ito ay hindi nakakapinsala at hindi nakakasagabal sa paningin.
- Malambot na bukol sa balat o sa ilalim ng mga layer ng balat (neurofibromas). Ang mga benign na bukol na ito kung minsan ay lumalaki sa peripheral nerves (plexiform neurofibroma) at maaaring dumami sa edad.
- Mga karamdaman sa pisikal na pag-unlad, tulad ng kurbada ng gulugod (scoliosis), baluktot na mga binti, mas malaking ulo, at mas maikli kaysa sa karaniwang katawan.
- Mga tumor ng optic nerve (optic glioma). Ang mga tumor na ito ay karaniwang umaatake sa edad na 3 taon at napakabihirang sa mga kabataan at matatanda. Ang mga tumor ay maaari ding tumubo sa utak o digestive tract.
- Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST), na isang malignant na tumor na lumalaki sa plexiform neurofibroma. Karaniwang lumalaki ang MPNST kapag ang mga nagdurusa ng NF1 ay pumasok sa edad na 20-30 taon.
Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, ang mga taong may neurofibromatosis type 1 ay maaari ring makaranas ng mga sumusunod na sintomas:
- Mga karamdaman sa utak at nervous system, tulad ng migraines at epilepsy
- Mga karamdaman sa pag-aaral, lalo na sa pagbabasa at aritmetika
- Mga karamdaman sa pag-uugali, tulad ng ADHD at autism
Kailan pumunta sa doktor
Tingnan sa iyong doktor kung ikaw o ang iyong anak ay nakakaranas ng mga sintomas sa itaas. Kahit na ang neurofibromatosis type 1 ay karaniwang benign, ang maagang pagsusuri ay kinakailangan pa rin upang maiwasan ang paglala ng sakit.
Kung ang iyong pamilya ay may kasaysayan ng neurofibromatosis type 1, dapat kang kumunsulta muna sa isang geneticist bago magpasya na magkaroon ng mga anak.
Kung nagpaplano kang sumailalim sa IVF, gumawa ng genetic test upang matukoy ang posibilidad ng neurofibromatosis type 1.
Kung ikaw ay buntis, magpasuri chorionic villus sampling (CVS) o pagsusuri ng isang sample ng amniotic fluid (amniocentesis) upang matukoy kung gaano kalamang na magkaroon ng neurofibromatosis type 1 ang fetus.
Diagnosis Neurofibromatosis Uri 1
Upang maitatag ang diagnosis, sa una ay magtatanong ang doktor tungkol sa mga sintomas at kasaysayan ng sakit ng pasyente at pamilya ng pasyente, na sinusundan ng isang pisikal na pagsusuri. Karaniwan, nakikilala ng mga doktor ang uri 1 ng neurofibromatosis sa pamamagitan ng pagtingin sa mga katangian ng mga patch sa katawan ng pasyente.
Pakitandaan, ang isang tao ay masasabi lamang na dumaranas ng neurofibromatosis type 1 kung mayroong hindi bababa sa dalawa sa mga sintomas na nabanggit sa itaas. Gayunpaman, kung minsan ang diagnosis ng sakit na ito sa mga bagong silang ay mahirap, dahil ang iba pang mga sintomas ay maaari lamang lumitaw kapag siya ay 1-4 taong gulang.
Upang kumpirmahin ang diagnosis ng neurofibromatosis type 1, ang doktor ay magsasagawa ng mga karagdagang pagsusuri, tulad ng:
- X-ray scan, CT scan o MRI, para makita ang scoliosis at mga tumor sa optic nerve
- Pagsusuri ng mga sample ng dugo, upang makita ang mga mutasyon sa NF1. gene
Paggamot Neurofibromatosis Uri 1
Ang sakit na ito ay hindi maaaring ganap na pagalingin, ngunit mayroong ilang mga paraan ng paggamot sa neurofibromatosis type 1 na maaaring gawin ng mga doktor upang gamutin ang mga sintomas, lalo na:
Regular na pagsubaybay sa kondisyon ng pasyente
Ang mga doktor ay susubaybayan at magsasagawa ng mga karaniwang pagsusuri sa mga pasyente bawat taon. Ang ganitong pagsubaybay ay maaaring magkaroon ng anyo ng:
- Suriing mabuti ang kondisyon ng balat
- Tuklasin ang mga palatandaan ng mataas na presyon ng dugo at mga palatandaan ng maagang pagdadalaga
- Pagsusuri ng mga bagong tumor o pagbabago sa mga kasalukuyang tumor
- Suriin ang pisikal na paglaki at pag-unlad, tulad ng taas at timbang, at diameter ng ulo
- Sinusuri ang mga pagbabago o abnormalidad sa mga buto, kabilang ang kung may kakulangan sa bitamina D
- Pagsukat ng kakayahan sa pagkatuto at pag-uugali
- Suriin ang kondisyon ng mata
Paghawak ng mga sintomas
Ang mga paraan ng paggamot para sa neurofibromatosis type 1 ay kailangang iayon sa mga sintomas. Karaniwan, ang bagong paggamot ay isinasagawa kapag ang mga sintomas ay nararamdamang nakakagambala. Ang ilang mga pamamaraan na maaaring magamit upang gamutin ang mga sintomas ng neurofibromatosis type 1 ay:
- Speech therapy o occupational therapy, upang gamutin ang mga karamdaman sa pag-aaral
- Pangangasiwa ng mga gamot, upang gamutin ang epilepsy at mataas na presyon ng dugo
- Plastic surgery, laser surgery, o cautery, upang alisin ang mga neurofibromas sa ilalim ng balat
- Surgery, para alisin ang mga tumor sa peripheral nerves (plexiform neurofibroma) at MPNST
- Chemotherapy, upang paliitin ang mga tumor sa optic nerve (optic glioma)
- Surgery, upang gamutin ang mga abnormalidad ng buto
Mga komplikasyon ng Neurofibromatosis Type 1
Ang uri ng neurofibromatosis 1 ay nagdadala ng panganib na magdulot ng maraming seryoso at maging mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ang mga sumusunod ay ilan sa mga komplikasyon na maaaring lumabas mula sa neurofibromatosis type 1:
- Stress at kawalan ng tiwala sa sarili dahil sa mga patch at neurofibromas sa balat
- Mga bali at osteoporosis dahil sa kapansanan sa pagbuo ng buto
- Mga kaguluhan sa paningin dahil sa mga tumor sa optic nerve (optic glioma)
- Mga karamdaman sa paghinga dahil sa plexiform neurofibroma
- Sakit sa puso at daluyan ng dugo dahil sa hypertension
- Kanser dahil sa pag-unlad ng neurofibroma
Pag-iwas Uri ng Neurofibromatosis 1
Ang neurofibromatosis type 1 ay isang genetic disorder. Samakatuwid, ang sakit na ito ay mahirap pigilan. Gayunpaman, maaari kang sumailalim sa genetic na pagsusuri upang malaman kung mayroon kang neurofibromatosis type 1 at kung gaano ka panganib na maipasa ang sakit sa iyong anak.
