Kakaiba pero Totoo. Marahil ito impresyon yan ang pumapasok sa isip mo pagkatapos mong marinig ang tungkol isang bagay bihirang sakit. Bilang karagdagan sa pagkakaroon ng mga natatanging sintomas, ang mga bihirang sakit ay minsan nakamamatay at hindi pa maaaring gamutin. Halika na, kilalanin ang ilan sa mga bihirang sakit sa mundo na may mga sumusunod na natatanging sintomas!
Ang bihirang sakit ay isang sakit na bihirang nangyayari o may napakaliit na bilang ng mga nagdurusa. Sinasabi ng isang pag-aaral na mayroong hindi bababa sa higit sa 7,000 mga bihirang sakit na nakakaapekto sa 8-10 porsyento ng populasyon ng mundo. Ibig sabihin, may humigit-kumulang 500 milyong tao sa mundong ito ang dumaranas ng pambihirang sakit na ito.
Ilang Uri ng Bihirang Sakit na Hindi Nababatid
Sa maraming bihirang sakit na umiiral sa mundo, narito ang ilan sa mga ito:
1. Progeria
Ang Progeria ay isang bihirang sakit na maaaring mangyari sa mga bata. Ang sakit na ito ay nagpapabilis sa pagtanda ng katawan ng mga bata. Ito ay dahil sa abnormal na genetic changes sa katawan ng bata. Ngunit sa kasamaang-palad, hindi alam kung ano mismo ang nag-trigger ng mga genetic na pagbabagong ito.
Ang progeria ay maaaring makilala sa pamamagitan ng paglitaw ng ilang mga sintomas. Sa edad na isang taon, ang mga batang ipinanganak na may progeria ay kadalasang nakararanas ng pagkalagas ng buhok at pagbaril sa paglaki.
Ang iba pang sintomas na maaaring maranasan ng mga batang may progeria ay ang makitid na hugis ng mukha, maliit na panga, nakausli na mga mata, malakas na boses, at pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, ang progeria ay maaari ring maging sanhi ng mga nagdurusa na makaranas ng mga problema sa kalamnan, malutong na buto, at matigas na kasukasuan.
2. Riley Day syndrome o immune sa sakit
Maaaring naisip mo, mayroon bang hindi nakakaramdam ng sakit? Ang sagot ay naroon. Pero, hindi naman sa may super powers sila, kundi may Riley Day syndrome sila.
Ang sakit na ito ay napakabihirang. Ang ilan sa mga kasong ito ay matatagpuan lamang sa mga bansa sa Silangang Europa o sa mga taong may mga ninuno mula sa Silangang Europa.
Ang immune sa sakit na nararanasan ng mga pasyenteng may Riley Day syndrome ay resulta ng pagkagambala sa sensory nervous system. Ang nervous system na ito ay gumaganap ng isang papel sa pagkontrol sa kakayahan ng isang tao na makatikim, makaramdam ng init o lamig, kabilang ang pakiramdam ng sakit. Ang kundisyong ito ay kadalasang sanhi ng isang genetic disorder.
Bilang karagdagan sa sensory nervous system, ang Riley Day syndrome ay maaari ding makagambala sa central nervous system at sa autonomic nervous system, na kumokontrol sa paghinga, panunaw, temperatura ng katawan, presyon ng dugo, at produksyon ng luha. Ilan sa mga sintomas na lumabas dahil sa pagkagambala ng dalawang nervous system na ito ay ang abnormal na presyon ng dugo, hirap sa paghinga, walang luha kapag umiiyak, pagtatae, at hirap sa pagsasalita.
3. Alien hand syndrome
Ang pangunahing sintomas ng alien hand syndrome ay hindi makontrol ang mga galaw ng kamay. Kusang gagalaw ang kamay, parang may gumagalaw o parang may sariling kontrol. Kahit na sa ilang mga kaso, ang hindi nakokontrol na paggalaw na ito ay nangyayari din sa mga binti.
Ang alien hand syndrome ay maaaring sanhi ng maraming bagay. Ilang bagong tao ang nagkakaroon ng sakit na ito pagkatapos ng stroke, kanser, mga problema sa utak, o pagkatapos sumailalim sa operasyon sa utak.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Ang pambihirang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang mga sakit sa balat, tulad ng pamumula, pagkasunog, pamumula, at pananakit, dahil sa pagkakalantad sa sikat ng araw kahit na panandalian lamang. Samakatuwid, ang mga taong nabubuhay na may ganitong bihirang sakit ay dapat na iwasan ang pagkakalantad sa araw nang lubusan.
Ang Xeroderma pigmentosum ay lumitaw bilang isang resulta ng isang genetic disorder na ipinasa mula sa mga magulang. Dahil sa genetic disorder na ito, ang katawan ay hindi kayang ayusin o palitan ang DNA na nasira ng sun exposure. 1 lamang sa 250 libong tao sa mundo ang naghihirap mula sa xeroderma pigmentosum.
Ang ilang mga pag-aaral ay nagpapakita na ang sakit na ito ay mas karaniwan sa Japan at ilang mga bansa sa Africa.
5. Duchenne muscular dystrophy
Ang sakit na ito ay kilala rin sa iba pang mga pangalan Duchenne muscular dystrophy. Ang pambihirang sakit na ito ay halos ganap na nararanasan ng mga lalaki. Ang muscular dystrophy ay nangyayari dahil sa isang genetic disorder na nagiging sanhi ng hindi paglaki at paggana ng mga kalamnan ng katawan nang normal.
Ang sakit na ito ay karaniwang nagsisimulang magdulot ng mga reklamo at sintomas sa mga bata sa paligid ng edad na 3-4 na taon. Maaaring kabilang sa mga sintomas ng sakit na ito ang kapansanan sa paglaki at pag-unlad, at panghihina ng mga kalamnan ng pelvis, binti, at balikat, kahirapan sa paglalakad, at mga karamdaman sa pag-aaral.
Bukod sa mga kondisyon sa itaas, mayroon ding iba pang mga bihirang sakit, tulad ng dextrocardia at site invertus, isang pambihirang sakit kung saan ang puso at iba pang mga organo ay matatagpuan sa tapat ng kanilang normal na lokasyon, stone man's disease, at cri du chat syndrome.
Hanggang ngayon, walang alam na mabisang paraan para gamutin ang iba't ibang bihirang sakit sa itaas. Upang maagapan ang posibilidad ng sakit na ito, ang maagang pagtuklas ay maaaring gawin dahil ang fetus ay nasa sinapupunan pa. Isa sa mga ito ay sa pamamagitan ng genetic testing.
