Williams ssindrom o sindrom WAng iliams ay isang bihirang genetic na sakit na nagdudulot ng kapansanan sa paglaki at pag-unlad sa anak. Williams syndromekadalasan nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa mukha, mga daluyan ng dugo, at mga karamdaman sa paglaki sa mga bata.
Ang isang bata ay nasa panganib na magkaroon ng Williams syndrome kung ang isa o parehong mga magulang ay may Williams syndrome. Gayunpaman, ang isang bata ay maaari ding magkaroon ng Williams Syndrome kahit na walang magulang ang may sakit.
Sa maraming kaso, ang mga batang may Williams syndrome ay nangangailangan ng panghabambuhay na pangangalagang medikal. Gayunpaman, sa tamang paggamot, ang mga taong may Williams syndrome ay maaari pa ring mamuhay ng normal tulad ng ibang mga bata.
Dahilan Williams Syndrome
Maaaring mangyari ang William syndrome o Williams-Beuren syndrome dahil sa mga genetic na pagbabago o mutation, ngunit hindi alam ang sanhi ng genetic mutations na ito. Ang genetic abnormalities sa William's syndrome ay maaaring minana sa mga magulang o kusang mangyari. Maaaring namamana ang sakit na ito autosomal na nangingibabaw, ibig sabihin ay maaari lamang itong mamana mula sa isang magulang na nagdadala ng abnormalidad ng gene.
Sintomas Williams Syndrome
Ang Williams syndrome ay maaaring magdulot ng mga abnormalidad sa hugis ng mukha, gayundin sa puso at mga daluyan ng dugo. Ang mga sintomas ng Williams syndrome ay hindi lumilitaw nang sabay-sabay, ngunit unti-unting lumilitaw habang lumalaki ang bata.
Ang mga sintomas ng Williams syndrome na lumilitaw sa mukha ng bata ay:
- Malapad na noo
- Ang parehong mga mata ay hindi simetriko
- May tupi ng balat sa sulok ng mata
- Isang matangos na ilong na may malaking dulo ng ilong
- Malapad ang bibig na may makapal na labi
- Maliit ang mga ngipin at maluwag ang pagkakaayos
- Maliit na baba
Bilang karagdagan sa pagdudulot ng mga sintomas sa mukha, ang Williams syndrome ay maaari ding maging sanhi ng mga abnormalidad sa sistema ng sirkulasyon, tulad ng:
- Alta-presyon
- Pagpapaliit ng pinakamalaking arteries (aorta) at pulmonary arteries
- Sakit sa puso
Ang mga batang dumaranas ng Williams syndrome ay makakaranas ng mga karamdaman sa paglaki. Ang kundisyong ito ay nagpapababa sa timbang at taas ng bata kaysa karaniwan. Bilang karagdagan, ang mga taong may Williams syndrome ay karaniwang nahihirapan sa pagkain na magpapalala sa mga karamdaman sa paglaki.
Ang mga taong may Williams syndrome ay maaaring magkaroon ng mga kapansanan sa pag-aaral, magkaroon ng pagkaantala sa pagsasalita, at nahihirapang matuto ng mga bagong bagay. Bilang karagdagan, ang mga taong may Williams syndrome ay maaaring makaranas ng iba pang mga sikolohikal na sintomas, tulad ng ADHD, mga phobia, at mga karamdaman sa pagkabalisa.
Ang iba pang mga kondisyon na maaaring lumitaw sa mga taong may Williams syndrome ay:
- Impeksyon sa tainga
- Impeksyon sa ihi
- Farsighted
- Sakit sa buto at kasukasuan
- Pagkurba ng gulugod (scoliosis)
- Hypercalcemia o labis na calcium sa dugo
- Diabetes
- Sakit sa bato
Sa kabila ng pagkakaroon ng maraming problema sa itaas, hindi ito nangangahulugan na ang mga taong may Williams syndrome ay hindi makagalaw nang normal. Ang ilang mga taong may Williams syndrome ay may mahusay na memorya at mga kakayahan sa musika. Ang mga batang may Williams syndrome ay may posibilidad na maging mas palakaibigan at palakaibigan.
Kailan pumunta sa doktor
Magiging iba ang hitsura ng mga batang may Williams syndrome sa murang edad, karaniwan bago ang edad na 4. Kumunsulta sa isang pediatrician kung sa tingin mo ay may kakaiba sa iyong anak.
Sundin din ang iskedyul ng pagbabakuna ng bata, dahil bukod sa pagbabakuna, susuriin din ng pediatrician ang bata sa kabuuan. Kaya kung may mga abnormalidad sa mga bata, maaga itong matutukoy.
Ang Williams syndrome ay isang genetic na sakit na maaaring magmana. Kung may miyembro ng pamilya na dumaranas ng sakit na ito at plano mong magkaanak, kumunsulta muna sa iyong obstetrician tungkol sa posibilidad ng sakit na ito sa iyong anak at kung paano ito malalampasan.
Diagnosis Williams Syndrome
Sa pag-diagnose ng Williams syndrome, tatanungin muna ng doktor ang mga sintomas na nararanasan ng bata at kung may kasaysayan ng Williams syndrome sa pamilya. Pagkatapos nito, ang doktor ay magsasagawa ng pisikal na pagsusuri, lalo na sa mukha, upang kumpirmahin ang mga palatandaan ng Williams syndrome.
Magsasagawa rin ang doktor ng blood pressure check at psychological examination para masuri ang sikolohikal na kondisyon at antas ng katalinuhan ng bata.
Pagkatapos nito, magsasagawa ang doktor ng mga karagdagang pagsusuri, tulad ng:
- Pagsusuri sa ECG upang suriin ang mga abnormalidad sa puso.
- Pagsusuri sa ultratunog upang makita ang mga abnormalidad sa mga bato at daanan ng ihi.
Kung ang iyong anak ay pinaghihinalaang may Williams syndrome, ang doktor ay magrerekomenda ng genetic testing. Ang pagsusulit na ito ay naglalayong matukoy ang kalagayan ng mga chromosome ng bata, kung may mga abnormalidad o wala. Ang pagsusuring ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo ng bata para sa pagsusuri sa ibang pagkakataon sa laboratoryo.
Paggamot Williams Syndrome
Ang paggamot sa Williams syndrome ay naglalayong mapawi ang mga sintomas. Samakatuwid, ang uri ng paggamot na ibibigay ay depende sa mga sintomas na lumilitaw at ang kanilang kalubhaan. Kasama sa paggamot para sa Williams syndrome ang:
- Feeding therapy, para mas madaling makakain ang mga bata.
- Behavioral therapy, kung ang iyong anak ay may behavior disorder, gaya ng anxiety disorder o ADHD.
- Psychotherapy, upang malampasan ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at mga antas ng katalinuhan, pati na rin ang mababang mga kasanayan sa lipunan.
Ang mga batang may Williams syndrome ay mahihirapang matuto sa pamamagitan ng mga aklat-aralin. Upang matulungan ang proseso ng pag-aaral, ang mga bata ay maaaring bigyan ng pag-aaral sa pamamagitan ng iba pang mga pamamaraan na mas madaling makuha nila, halimbawa sa pamamagitan ng mga larawan, animation, o mga pelikula.
Para maiwasan ang hypercalcemia o buildup ng calcium sa dugo, kailangang iwasan ng mga bata ang mga pagkaing mataas sa calcium at bitamina D. Kailangan ding mag-ehersisyo nang regular ang mga pasyenteng may Williams syndrome at iwasan ang pagkain ng mga pagkaing matamis para maiwasan ang diabetes.
Ang mga gamot na antihypertensive ay ibibigay kung tumaas ang presyon ng dugo ng bata. Habang ang operasyon sa puso ay gagawin upang itama ang mga abnormalidad sa puso o mga daluyan ng dugo.
Tandaan, ang Williams syndrome ay walang lunas. Gayunpaman, sa wastong paggamot, ang mga taong may Williams syndrome ay maaaring mamuhay ng normal. Ang mga pasyenteng may Williams syndrome ay kailangang regular na magpatingin sa doktor upang masubaybayan ang kanilang kalagayan.
Mga komplikasyon Williams Syndrome
Ang mga komplikasyon ng Williams syndrome ay may kapansanan sa paggana ng bato at sakit sa puso. Ang paggamot sa mga komplikasyon ay iaakma sa mga sintomas na nararamdaman ng pasyente.
Pag-iwas Williams Syndrome
Hanggang ngayon, walang kilalang preventive measures para sa Williams syndrome. Ang isang tao na ang miyembro ng pamilya ay nagdurusa sa Williams syndrome ay inirerekomenda na kumunsulta muna sa isang doktor bago magplano ng pagbubuntis. Ang konsultasyon na ito ay naglalayong malaman kung gaano ang posibilidad na magkaroon ng Williams syndrome ang bata, gayundin ang mga hakbang na maaaring gawin upang maiwasan ito.
