Ang neurofibromatosis type 2 (NF2) ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng paglaki ng mga benign tumor sa nerve tissue sa utak, spinal cord, at nerve cells. Vestibular schwanoma o acoustic neuroma ay isang benign tumor na kadalasang umuusbong bilang resulta ng neurofibromatosis type 2.
Ang neurofibromatosis type 2 ay isang hindi gaanong karaniwang kondisyon kaysa sa neurofibromatosis type 1. Ang NF2 ay kadalasang nangyayari sa isa sa bawat 25,000 kapanganakan. Ang mga sintomas ng neurofibromatosis type 2 ay karaniwang magsisimulang lumitaw sa young adulthood, sa paligid ng edad na 20. Mga sintomas na madalas na lumalabas, katulad ng pagkawala ng pandinig, pag-ring sa tainga, at mga karamdaman sa balanse.
Dahilan Uri 2 ng Neurofibromatosis
Ang neurofibromatosis type 2 ay sanhi ng genetic abnormality sa chromosome 22 o ang NF2 gene. Ang genetic abnormality (mutation) na ito ay nagreresulta sa mga kaguluhan sa paggawa ng protina merlin. Ito ay higit na humahantong sa hindi makontrol na paglaki ng mga selula ng nerbiyos.
Ang eksaktong dahilan ng mutation ng gene na ito ay hindi alam. Gayunpaman, ang mga bata na ang mga ama o ina ay may neurofibromatosis type 2 ay may 50% na panganib na magkaroon ng disorder.
Ang karamdaman na ito ay maaari ding mangyari nang random na walang family history ng NF2. Ang kondisyong ito ay tinatawag Mosaic NF2. bata na may Mosaic NF2 sa pangkalahatan ay may mas banayad na mga sintomas.
Mga sintomas ng Neurofibromatosis Type 2
Ang Neurofibromatosis type 2 (NF2) ay magiging sanhi ng paglaki ng mga benign tumor sa mga nerve cell. Ang paglaki ng tumor ay maaaring mangyari sa anumang ugat. Mayroong ilang mga uri ng mga tumor na maaaring lumitaw dahil sa NF 2, katulad:
- Acoustic neuroma, na isang benign tumor na lumalaki sa nerve na nagkokonekta sa tainga at utak
- Kasama sa mga gliomaependymomas, katulad ng mga tumor na lumalaki sa mga glial cell sa utak at spinal cord
- Ang mga meningiomas ay mga tumor na tumutubo sa mga meninges (proteksiyon na lamad) na pumapalibot sa utak at gulugod.
- Schwannoma, na isang tumor na lumalabas sa mga selula na sumasakop sa mga selula ng nerbiyos
Kahit na ang mga sintomas at reklamo ay mas karaniwan sa mga young adult, ang neurofibromatosis type 2 ay maaari ding maging sanhi ng: juvenile cortical cataract, lalo na ang mga katarata na lumilitaw sa mga bata.
Ang mga reklamo na lumabas ay depende sa kung saan lumalaki ang tumor. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang ilan sa mga sintomas o reklamo na kadalasang nagpapahiwatig ng NF2 ay:
- Tinnitus
- Mga karamdaman sa balanse
- Mga karamdaman sa pandinig
- Mga kaguluhan sa paningin at glaucoma
- Pagkasira ng memorya
- Pamamanhid sa mukha, braso, o binti
- Mga seizure
- Vertigo
- Mga karamdaman sa paglunok
- Ang artikulasyon kapag nagsasalita ay nagiging hindi gaanong malinaw
- Lumilitaw ang mga bukol sa ilalim ng balat
- Sakit dahil sa peripheral neuropathy
- Sakit sa likod
Kailan pumunta sa doktor
Tingnan sa iyong doktor kung nakakaranas ka ng alinman sa mga sintomas ng neurofibromatosis type 2 na nabanggit sa itaas. Ang maagang pagtuklas at paggamot ay inaasahang mapipigilan ang pagbuo ng mga tumor at komplikasyon dahil sa NF2.
Diagnosis Uri 2 ng Neurofibromatosis
Magtatanong ang doktor tungkol sa mga sintomas ng pasyente, kasaysayan ng medikal, at kasaysayan ng pamilya ng neurofibromatosis type 2. Pagkatapos nito, magsasagawa ang doktor ng neurological examination, ear examination, at eye examination. Upang kumpirmahin ang diagnosis, magsasagawa ang doktor ng mga sumusuportang pagsusuri sa anyo ng:
- Mga pag-scan gamit ang isang MRI o CT scan, upang makita ang isang schwannoma, acoustic neuroma, meningioma, o glioma
- Genetic testing, para matukoy kung may gene mutation
Kung ikaw o ang iyong kapareha ay nagdurusa mula sa neurofibromatosis type 2, maaari ding gawin ang genetic testing dahil ang bata ay nasa sinapupunan. Ito ay naglalayong matukoy kung ang neurofibromatosis type 2 ay naipapasa sa fetus.
Paggamot Uri 2 ng Neurofibromatosis
Ang neurofibromatosis type 2 ay hindi mapapagaling. Ang paggamot ay iaakma sa mga sintomas at reklamo na lumabas. Ilan sa mga hakbang sa paggamot na isasagawa ng doktor ay:
Pagmamasid
Ang doktor ay gagawa ng mga obserbasyon o nakagawiang mga obserbasyon. Ginagawa ito upang matukoy ang pag-unlad ng mga tumor na lumalaki kapag nakakaranas ng neurofibromatosis type 2. Kung ang mga reklamo o sintomas ay lumitaw sa panahon ng pagmamasid, ang doktor ay magsasagawa ng therapy ayon sa kondisyon.
Sa panahon ng pagmamasid, ang doktor ay magsasagawa ng mga regular na pag-scan ng MRI upang makita ang paglaki ng tumor pati na rin ang mga regular na pagsusuri sa mata at tainga.
Physiotherapy
Ang physiotherapy na ginawa sa neurofibromatosis type 2 ay iaakma sa mga karamdaman o reklamong nararanasan ng pasyente. Halimbawa, kung ang pasyente ay may pagkawala ng pandinig, isasagawa ang therapy upang sanayin kung paano makipag-usap sa ibang tao, maaaring ito ay sa pamamagitan ng pagtuturo ng sign language.
Kung ang pasyente ng NF2 ay nagri-ring sa tainga o ingay sa tainga, ito ay gagawin tinnitus retraining therapy. Ang therapy na ito ay naglalayong sanayin at gawing umangkop ang nagdurusa sa tugtog sa tainga.
Pag-install ng hearing aid
Ang mga pasyente na may neurofibromatosis type 2 ay kadalasang nakakaranas ng pagkawala ng pandinig at kahit na pagkawala ng pandinig, kaya kailangan ang mga hearing aid o hearing implants. Mayroong 2 uri ng hearing implants na maaaring gamitin, namely cochlear implants o auditory brainstem implant.
Operasyon
Isinasagawa ang operasyon upang alisin ang mga tumor o gamutin ang mga katarata, upang maiwasan ang mga komplikasyon.
Radiotherapy
Ginagawa ang pamamaraang ito sa tulong ng enerhiya ng X-ray upang maalis ang tumor.
Droga
Maaaring magbigay ng mga gamot upang maibsan ang mga reklamo at sintomas. Kung may pananakit, bibigyan ng doktor ng gamot sa pananakit.
Mga komplikasyon ng Neurofibromatosis Type 2
Kung hindi agad magamot, ang neurofibromatosis type 2 ay maaaring magdulot ng mga komplikasyon tulad ng:
- Permanenteng pagkawala ng pandinig at pagkabingi
- Pinsala ng facial nerve
- Pagkagambala sa paningin
- Manhid
Pag-iwas sa Neurofibromatosis Type 2
Ang neurofibromatosis type 2 ay isang genetic disorder na mahirap o kahit imposibleng pigilan. Ang paggawa ng genetic screening kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay maaaring gawin upang matukoy ang panganib ng genetic disorder sa mga supling.
Kung ikaw ay na-diagnose na may neurofibromatosis type 2, sundin ang payo at therapy na ibinigay ng iyong doktor. Gawin din ang kontrol ayon sa ibinigay na iskedyul upang masubaybayan ang iyong kalagayan.
