Ang Pfeiffer syndrome ay isang depekto sa kapanganakan na nagiging sanhi ng paglitaw ng abnormal na hugis ng ulo at mukha ng isang sanggol. Ang kundisyong ito ay maaari ding makaapekto sa hugis ng mga daliri at paa ng sanggol. Ang Pfeiffer syndrome ay isang bihirang kondisyon na nangyayari sa 1 lamang sa 100,000 na sanggol.
Ang Pfeiffer syndrome ay nangyayari kapag ang mga buto ng bungo ay nagsasama nang maaga, iyon ay, habang ang sanggol ay nasa sinapupunan pa. Bilang resulta, ang utak ng sanggol ay walang sapat na espasyo upang lumaki at umunlad.
Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga buto ng bungo ng sanggol ay dapat na malambot upang ang utak ay magkaroon ng pagkakataon na umunlad. Matapos ganap na mabuo ang utak at ulo, ang mga buto ng bungo ay magsasama, na nasa edad na 2 taon.
Mga sanhi ng Pfeiffer's Syndrome
Ang Pfeiffer syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa 1 sa 2 gene na gumaganap ng papel sa pagbuo ng buto ng pangsanggol sa sinapupunan. Maaaring mangyari ang kundisyong ito dahil sa pagmamana mula sa mga magulang o dahil sa isang bagong mutation sa gene.
Bilang karagdagan, ipinakita ng isang pag-aaral na ang tamud mula sa edad ng ama na masyadong matanda ay maaari ring magpataas ng panganib ng gene mutations at Pfeiffer syndrome sa kanilang mga anak.
Ang mga palatandaan ng isang sanggol na may Pfeiffer syndrome ay nag-iiba, depende sa kalubhaan at uri ng Pfeiffer syndrome na naranasan. Ngunit sa pangkalahatan, ang mga palatandaan ay makikita mula sa mga limbs, lalo na mula sa istraktura ng mukha at ulo.
Kadalasan ay nade-detect ng doktor ang posibilidad ng sindrom na ito kapag nasa sinapupunan pa ang sanggol sa pamamagitan ng pagsusuri sa ultrasound, o maaari rin itong sa pamamagitan ng genetic examination.
Mga Uri ng Pfeiffer Syndrome
Sa pangkalahatan, ang Pfeiffer syndrome ay nahahati sa tatlong uri, mula sa unang banayad na uri hanggang sa pangatlong pinakamalubhang uri. Para sa higit pang mga detalye, ang sumusunod ay isang paliwanag ng tatlong uri ng Pfeiffer syndrome:
Uri 1
Ang Pfeiffer syndrome type 1 ay ang pinaka banayad na uri na nakakaapekto lamang sa pisikal na kondisyon ng sanggol at hindi nakakasagabal sa paggana ng utak. Ang ilan sa mga palatandaan ng Pfeiffer syndrome type 1 ay kinabibilangan ng:
- Ang lokasyon ng kanan at kaliwang mata ay lumilitaw na magkalayo (hypertelorism ng mata)
- Nakataas o nakausli ang noo
- Ang likod ng ulo ay patag (brachycephaly)
- Ang itaas na panga ay hindi ganap na nabuohypoplastic maxilla)
- Nakausli ang ibabang panga
- Mga problema sa ngipin o gilagid
- Mas malaki o mas malawak na mga daliri sa paa at kamay
- May kapansanan sa pandinig
Uri 2
Ang isang sanggol ay diagnosed na may type 2 Pfeiffer syndrome kung ang mga sintomas ay mas malala at mapanganib kaysa sa type 1 Pfeiffer syndrome. Ang ilan sa mga halatang palatandaan ng type 2 Pfeiffer syndrome ay kinabibilangan ng:
- Ang mukha ay hugis cloverleaf na may maliit na tuktok at pinalaki sa panga. Ito ay dahil ang mga buto ng ulo at mukha ay nagsanib nang mas mabilis kaysa sa nararapat
- Nakausli ang mga mata na parang lalabas na sa mga talukap (exophthalmos)
- Ang utak ay humihinto sa paglaki o hindi lumalaki ayon sa nararapat
- Nahihirapang huminga nang maayos dahil sa mga sakit sa lalamunan, bibig, o ilong
- Ang akumulasyon ng likido sa lukab ng utak (hydrocephalus)
- May sakit sa buto na nakakaapekto sa mga kasukasuan ng siko at tuhod (ankylosis)
Uri 3
Ang Pfeiffer syndrome type 3 ay ang pinakamalubha at nakamamatay na kondisyon. Ang mga abnormalidad ay hindi lumilitaw sa bungo, ngunit nangyayari sa mga organo ng katawan. Ang ilan sa mga palatandaan na maaaring mangyari sa Pfeiffer syndrome type 3 ay kinabibilangan ng:
- Mga karamdaman sa mga organo ng katawan, tulad ng mga baga, puso, at bato
- May kapansanan sa cognitive (pag-iisip) at mga kakayahan sa pag-aaral
Kung mayroon kang Pfeiffer syndrome type 3, ang iyong sanggol ay malamang na kailangang sumailalim sa maraming operasyon sa buong buhay niya upang gamutin ang mga sintomas ng karamdamang ito, gayundin upang mabuhay hanggang sa pagtanda.
Bagama't maaaring kailanganin nilang sumailalim sa maraming operasyon at gugulin ang karamihan sa kanilang pagkabata sa physiotherapy, ang mga sanggol na may Pfeiffer syndrome, anuman ang uri, ay may pagkakataon pa ring mamuhay tulad ng ibang mga bata sa kanilang edad.
Kaya kung ang iyong anak ay na-diagnose na may Pfeiffer syndrome, maging matiyaga at maasahin sa mabuti. Agad na kumonsulta sa kondisyon ng bata sa doktor upang agad na makakuha ng tamang rekomendasyon sa paggamot. Kung mas maaga ang paggamot, mas mahusay ang mga resulta na makukuha ng bata.
