Huntington's disease - Mga sintomas, sanhi at paggamot

Ang Huntington's disease ay isang namamana na sakit na nagiging sanhi ng mga nagdurusa na makaranas ng mga kaguluhan sa pag-iisip at paggalaw, gayundin ng mga sakit sa pag-iisip. Ang isang taong dumaranas ng sakit na ito ay mahihirapan sa pagsasagawa ng mga gawain at pagtugon sa pang-araw-araw na pangangailangan.

Ang paggamot para sa Huntington's disease ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at iaayon sa mga sintomas na nararanasan. Huwag mag-atubiling kumunsulta nang direkta sa isang doktor, upang matukoy ang naaangkop na paraan ng paggamot.

Mga sanhi ng Huntington's Disease

Ang Huntington's disease ay resulta ng isang depektong gene. Ang gene na ito ay ipinasa mula sa magulang patungo sa anak. Gayunpaman, ang kundisyong ito ay naiiba sa ilang iba pang namamana na sakit.

Sa ilang mga namamana na sakit, ang may sira na gene ay maaaring maipasa sa isang bata kung ang parehong mga magulang ay mayroon nito. Gayunpaman, sa Huntington's disease, ang depektong gene ay maaaring maipasa sa isang bata kahit na isang magulang lamang ang mayroon nito. Sa madaling salita, ang isang bata ay may mataas na panganib na magkaroon ng sakit na Huntington kung ang isang magulang ay may kondisyon.

Sintomas ng Huntington's Disease

Ang sakit na ito ay maaaring makagambala sa kakayahang mag-isip (cognitive) at gumalaw, at makaranas ng mga sakit sa pag-iisip. Magdudulot ito ng iba't ibang sintomas sa bawat pasyente.

Ang mga sintomas dahil sa kapansanan sa mga kakayahan sa pag-iisip ay kinabibilangan ng:

  • Mabagal na maunawaan ang kahulugan ng isang talumpati o nahihirapan sa paghahanap ng mga salitang sasabihin.
  • Kahirapan sa pag-prioritize, pag-aayos, o pagtutok sa isang trabaho.
  • Kahirapan sa pag-aaral ng impormasyon.
  • Walang kamalayan sa sariling pag-uugali at kakayahan.
  • Patuloy na nalubog sa isang pag-iisip o pagkilos.
  • Pagkawala ng kontrol sa isang aksyon, halimbawa, paggawa ng isang bagay nang pabigla-bigla (nang hindi pinag-iisipan) o biglang nagagalit.

Mga sintomas dahil sa mga karamdaman sa paggalawisama ang:

  • Mabagal ang paggalaw ng mga mata.
  • Hirap sa pagsasalita o paglunok.
  • Mga karamdaman sa balanse.
  • Naninigas ang mga kalamnan.
  • Choreaibig sabihin, mga galaw ng jerking o writhing na nangyayari nang wala sa kontrol.

Ang karamdaman sa paggalaw na ito ay maglilimita sa nagdurusa sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, kabilang ang paaralan o trabaho.

Ang mga sintomas ng psychiatric disorder ay kinabibilangan ng:

  • Pag-alis mula sa kapaligirang panlipunan.
  • Obsessive compulsive disorder.
  • Bipolar disorder.
  • Masyadong confident.
  • Hindi pagkakatulog.
  • Madalas galit, malungkot, at walang pakialam sa mga nakapaligid sa kanya.
  • Madalas na pinag-uusapan ang tungkol sa kamatayan o ideya ng pagpapakamatay.

Ang mga sintomas ng Huntington's disease ay karaniwang lumilitaw kapag ang nagdurusa ay 30 hanggang 40 taong gulang. Gayunpaman, posible na ang mga sintomas ng Huntington's disease ay lumitaw sa edad ng mga bata o kabataan (sa ilalim ng 20 taon). Ang tawag sa kondisyong iyon batang Huntington.

Naka-on batang HuntingtonAng mga sintomas na maaaring lumitaw ay:

  • Mga seizure
  • Naninigas na kalamnan na nakakaapekto sa iyong paglalakad
  • Nabawasan ang tagumpay sa paaralan
  • Pagbabago ng sulat-kamay
  • Nakakaranas ng panginginig o panginginig
  • Pagkawala ng akademiko o pisikal na kakayahan na dati nang pinagkadalubhasaan.

Diagnosis ng Sakit ng Huntington

Ang family medical history ay isa sa mahalagang data para sa mga doktor, kaya siguraduhing magbigay ng detalyadong impormasyon tungkol dito sa doktor. Pagkatapos nito, magsasagawa ang doktor ng pagsusuri sa pag-andar ng nerbiyos (neurological examination). Sa proseso, magtatanong ang doktor at magsasagawa ng mga simpleng pagsusuri upang masuri:

  • Pangitain
  • Pagdinig
  • Balanse
  • Kakayahan sa daliri
  • galaw ng katawan
  • Lakas at hugis ng kalamnan
  • Reflex

Magsasagawa rin ang doktor ng mga pansuportang pagsusuri sa anyo ng:

  • Mga pagsusuri sa pag-andar ng utak at pag-scan sa utak, tulad ng electroencephalography tests, na ginagamit upang suriin ang electrical activity sa utak, o MRI at CT scan, na maaaring magpakita ng mga larawan ng utak upang makita ang kalagayan nito.
  • Pagsusuri ng genetic. Ginagawa ang pagsusuring ito sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo ng pasyente para sa karagdagang pagsusuri sa laboratoryo. Ang genetic testing ay maaari ding gawin upang matukoy ang sakit na ito kung mayroong miyembro ng pamilya na may Huntington's disease, kahit na hindi ito nagdudulot ng mga sintomas.

Ang doktor ay maaari ring magmungkahi ng iba pang mga pagsusuri, kung kinakailangan. Kumonsulta pa sa doktor tungkol sa gagawing pagsusuri. Magtanong tungkol sa mga benepisyo at panganib ng pagsusuri.

Paggamot sa Sakit ng Huntington

Ang paggamot para sa Huntington's disease ay naglalayong mapawi ang mga sintomas. Ang paggamot para sa bawat sintomas ay iba at kinakailangan munang kumunsulta sa isang neurologist.

Para sa mga sintomas ng mga sakit sa paggalaw, ang pasyente ay bibigyan ng gamot ayon sa mga sintomas na lumilitaw. Halimbawa para sa choreaIlan sa mga gamot na maaaring ibigay ay:

  • Mga antipsychotic na gamot, tulad ng haloperidol at chlorpromazine
  • Levetiracetam
  • Clonazepam

Maaari ding magbigay ng gamot upang mapawi ang mga sintomas ng mga sakit sa isip. Iba't ibang sintomas ng psychiatric disorder na lumalabas, iba't ibang gamot na inireseta ng mga doktor. Ang ilan sa mga gamot na ginagamit upang mapawi ang mga sintomas ng mga sakit sa pag-iisip ay kinabibilangan ng:

  • Mga antidepressant, tulad ng escitalopram, fluoxetine, at sertraline.
  • Antipsychotic, tulad ng quetiapine, risperidone, at olanzapine.
  • Mga anticonvulsant, tulad ng carbamazepine at lamotrigine.

Ang bawat gamot ay maaaring magdulot ng mga side effect at posibleng magpalala ng kondisyon. Samakatuwid, gamitin ang gamot bilang inirerekomenda ng doktor.

Bilang karagdagan sa gamot, ang mga sintomas ng Huntington's disease ay maaari ding gamutin sa pamamagitan ng therapy. Maraming mga therapies na maaaring ilapat at bawat isa ay may iba't ibang benepisyo. Tutukuyin ng doktor ang tamang uri ng therapy at ayon sa mga sintomas na nararanasan ng pasyente.

Halimbawa, kung ang pasyente ay nahihirapang kontrolin ang mga emosyon, irerekomenda ng doktor na sundin ng pasyente ang psychotherapy. Sa proseso, tutulungan ng therapist ang pasyente sa pamamahala ng pag-uugali. Kung may mga problema sa mga problema sa paggalaw o balanse, ang doktor ay magrerekomenda ng iba pang mga therapy, tulad ng physiotherapy o occupational therapy, upang matulungan ang pasyente sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain.

Tandaan na walang paraan ng paggamot na maaaring ganap na gamutin ang Huntington's disease.

Mga komplikasyon ng Huntington's Disease

Ang mga sintomas ng Huntington's disease ay lalala sa paglipas ng panahon. May mga pagkakataon na ang pasyente ay walang magawa, kabilang ang pagsasalita, ngunit maaari pa ring makilala ang mga tao sa kanyang paligid at maunawaan kung ano ang sinasabi ng tao. Sa yugtong ito, kailangan ng mga pasyente ang tulong ng iba upang matugunan ang kanilang pang-araw-araw na pangangailangan.

Maraming taong may Huntington's disease ang nabubuhay lamang 15 hanggang 20 taon pagkatapos lumitaw ang mga sintomas. Ang ilang mga kaso ay nagpapakita na ito ay sanhi ng pagpapakamatay na na-trigger ng major depression. Ang iba pang mga kaso ay sanhi ng mga pinsala mula sa pagkahulog, malnutrisyon dahil sa kahirapan sa paglunok, at ang paglitaw ng mga impeksyon tulad ng impeksyon sa baga (pneumonia).

Pag-iwas sa Sakit ng Huntington

Ang isa sa mga paraan upang maiwasan ang Huntington's disease ay sa pamamagitan ng IVF at genetic analysis bago magplanong magkaanak, kung ang isang tao sa pamilya ay dumaranas ng sakit na ito. Pipili ang mga doktor ng mga itlog at tamud na walang Huntington's disease gene. Talakayin pa ang mga benepisyo at panganib sa iyong doktor.